Erken
evrelerde başlamak kaydıyla yapılan özel fiziksel egzersizler ve
konuşmaya yönelik terapilerle Down Sendromluların yaşam koşulları
iyileştirilebilmektedir.
Eğer
ciddi sağlık problemleri yoksa 2 aylık iken fizyoterapi programı ile
desteklenmeye başlanmalıdır. İmkan tanındığında meslek edinebilirler.
Down Sendromu, otozomal kromozom hastalıkları içinde en sık
görülenidir. Sıklığı her 700-800 canlı doğumda 1'dir. İlk kez, İngiliz
doktor John Langdon Down, 1866'da tanımlamış ve bu hastaların fiziksel
görünüm olarak Moğol ırkına benzediğine dikkat çekmiştir. Bu nedenle
pek çok dile "Mongolizm"
olarak da girmiştir. Çok daha sonra, 1959'da Fransız bir pediatrist
olan Jerome Lejeune, problemin, döllenme sırasında hücre bölünmesindeki
bir hatadan kaynaklanan anormal kromozom dağılımından ileri geldiğini
bildirmiş ve 21. kromozom çiftinde 2 yerine 3 kromozom bulunduğunu, bu
fazla kromozomun tüm hücresel sistemi bozduğunu göstermiştir. Bu
buluşla birlikte Down Sendromu, "Trizomi 21" olarak tıp literatürüne
geçmiştir. Trizomi 21 ifadesini açarsak; trizomi, aynı kromozomdan
üç tane bulunduğunu belirtirken 21 sayısı ise bunun 21. çiftte olduğunu
anlatır.
Hücre çekirdeğinde, kalıtımsal özellikleri taşıyan genler, kromozomları
oluşturur. İnsan somatik hücrelerinde 46 olan kromozom sayısı, Down
Sendromlu bireylerde ekstra 21. kromozom nedeniyle 47'dir. Fazladan
sahip olunan bu kromozom vücutta yapısal ve fonksiyonel değişikliklere
sebep olacaktır. 21. kromozomun 3 adet olması durumunu tamamen
ortadan kaldırmak mümkün değildir. Down Sendromunun fiziksel
özellikleri olarak kısa boy, zayıf kas tonusu, küçük baş çevresi,
yuvarlak ve karakteristik bir yüz yapısı (aksı yukarı yönelmiş çekik
gözler, göz kapağında epikantik-aşırı katlanma, basık burun kökü, küçük
ağız yapısı gibi), genişlemiş bir dil, kafanın arkasının düz olması,
kısa ve geniş ense, kısa el ve ayak parmakları, el ayasında tek derin
çizgi, kısa boyun yapısı, kolay ve çabuk kırışan kuru bir cilt, küçük
ve düşük yerleşimli kulaklar, ayak baş parmağı ile 2. parmak arasında
daha büyük bir boşluk, geç ve düzgün olmayan şekilde çıkan küçük dişler
sayılabilir.
Down
Sendromlu yeni doğanlar hipotonik olduklarından aileler ilk aylarda
beslenme problemleri ile oldukça sık karşılaşırlar. Meme başını
kavramaları ilk 1 aydan sonra olur. Emme ile ağız ve çene kasları
güçlenir. Emme sırasında anne ile olan yakın temas Down Sendromlu
bebeğin psikomotor gelişiminin en büyük destekçisidir. Ayrıca
infeksiyon hastalıklarına karşı daha hassas olan bu bebeklerin anne
sütü alması son derece önemlidir. Down Sendromlu yeni doğanların
yaklaşık %40'ında görülen doğumsal kalp hastalığı, karşılaşılabilecek
en önemli problem olup cerrahi müdahele gerektirebilir. İlk 1
yaştaki ölüm sebepleri arasında doğumsal kalp hastalıkları dışında
trakeo-özafagiyal fistül, duodenal atrezi, megakolon ve imperfore anüs
gibi sindirim sistemi anomalileri ve pnömoni gelir. Tiroid fonksiyon
bozuklukları, gastro-özafagal reflü, obstrüktif uyku apnesi, kabızlık,
görme ve işitme bozuklukları olası diğer problemlerdir. Down Sendromlu
çocuklarda, çocukluk çağı lösemisi daha sıklıkla ortaya çıkmaktadır.
Down Sendromlu yetişkinlerde ise Alzheimer hastalığına yakalanma riski
daha fazladır.
Down Sendromlu çocuklar boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler,
daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer
çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zihinsel ve entellektüel
seviyeleri normalin altındadır. Konuşma ve yürüme normalden çok geç
başlar. Bu çocuklara özel eğitim sayesinde konuşmayı ve günlük
yaşamlarını sürdürmeleri için gerekli alışkanlıkları kazandırmak
mümkündür. Down Sendromlu çocuklar anne, baba ve kardeşleriyle birlikte
olmaktan mutluluk duyarlar. Çevrelerini keşfetmek, oynamak, öğrenmek ve
gülmek isterler. Down Sendromlu bir çocuğun mümkün olduğu kadar sosyal
bir ortamda büyütülmesi, gelişimi için son derece yararlıdır. Eğitimi
mümkün olduğunca normal çocuklar arasında da desteklenmelidir. Müzik
sevgisine sahip olan bu çocuklar beraber oynanan oyunlar, tekerlemeler,
şarkılardan büyük keyif alırlar. Erken evrelerde başlamak kaydıyla
yapılan özel fiziksel egzersizler ve konuşmaya yönelik terapilerle Down
Sendromluların yaşam koşulları iyileştirilebilmektedir. Eğer ciddi
sağlık problemleri yoksa 2 aylık iken fizyoterapi programı ile
desteklenmeye başlanmalıdır. İmkan tanındığında meslek edinebilirler.
Down Sendromlu çocuğu olan ailelerin sonraki çocuklarının Down Sendromlu olma riski, trizomi 21'in tipine bağlıdır.
Trizomi 21, mevcut kromozom düzensizliğinin tipine göre, 3 grupta
incelenebilir; Klasik tip Trizomi 21, %95-97 ile en çok görülen
tipidir. Mayoz bölünme sırasında meydana gelen ayrılmama durumuyla
ortaya çıkan ekstra 21. kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir.
Mozaik tip Trizomi 21, ekstra 21. kromozomun vücut hücrelerinin
bazılarında görülmesi, bazılarında ise görülmemesi durumudur. Trizomi
21 oranı ne kadar yüksek ise, çocuk Down Sendromu özelliklerini o kadar
çok gösterir. Mozaik tip, %1-2 oranında görülür. Bazen ekstra 21.
kromozomun dahil olduğu, translokasyon denilen yapısal bir kromozom
değişikliği ile translokasyon tipi Ttrizomi 21 ortaya çıkabilir ve tüm
Down Sendromları içinde %2-3'lük bir orana sahiptir.
Down
Sendromlu çocuğu olan ailelerin bir kaygısı da, eğer tekrar çocuk
yapmayı düşünüyor iseler, bundan sonraki çocuklarında aynı durumun
görülüp görülmeyeceğidir. Down Sendromlu çocuğu olan ailelerin sonraki
çocuklarının Down sendromlu olma riski, trizomi 21'in tipine bağlıdır.
En sık görülen klasik tipinde, tekrarlama riski %1-2 veya anne yaşına
bağlı risk kadardır. Mozaik formda da risk benzerdir. Translokasyon
tipinde ise tekrarlama riski translokasyonun kalıtsal olup olmadığına
ve çeşidine göre değişir. Translokasyon kalıtsal değilse yani anne yada
babadan kalıtılmamış, yalnızca o çocukta tespit edilmişse anne yaşına
bağlı risk kadardır. Anneden kalıtılan ekstra 21. kromozoma ait
robertsonian translokasyon durumunda tekrarlama riski %12 iken babadan
kalıtıldığında %3 civarındadır. Eğer bir ebeveyn nadir görülen 21;21
translokasyonunu taşıyorsa Down sendromu riski %100'dür.
Down Sendromuna neden olan faktörler arasında anne yaşı, radyasyon,
tiroid antikorları, bazı ilaçlar, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi
çeşitli hipotezler ileri sürülmüştür. İleri anne yaşı, Down Sendromunun
ortaya çıkma riski ile ilişkilendirilen tek kanıtlanmış veridir.
Ortalama 1/800 olan bu risk oranı, anne yaşı ile birlikte artmaktadır.
Son yıllarda yapılan çalışmalarda kromozom ayrılmama durumunun yalnızca
anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceği
gösterilmiştir.
Down Sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanınabilen bir durumdur.
Bu amaçla geliştirilmiş ikili ve üçlü tarama testleri, belli gebelik
haftalarında rutin olarak tüm gebelere yapılmaktadır. İleri anne yaşı
ve tarama testlerinde saptanan Down Sendromu yüksek riski nedeniyle
genetik danışma alan anne adaylarına doğum öncesi tanı önerilmektedir.
Doğum öncesi tanı yöntemleri olarak ayrıntılı ultrasonografi, koryon
villus örneği, amniyosentez veya kordosentez planlanır. Bu tür
tekniklerin yaygın bir şekilde kullanılması ile aileler doğacak
bebeklerinde Down Sendromu ve diğer kromozom bozukluklarını daha anne
karnındayken erken gebelik haftalarında öğrenebilme imkanına sahip
olabilmektedir. Doğum öncesi tanı yöntemleri ile anne karnındaki
bebekte Down Sendromu gibi kromozom anomalisi tespit edildiğinde yasal
çerçeve ve süre içinde gebelik sonlandırılabilmektedir. Ancak bu karar
aileye bırakılır.
Anasayfa 
Konu: DOWN Sendromu nedir??